7 resultados para Genetics
em Université de Montréal, Canada
Resumo:
La possibilit d'utiliser l'information gntique dans le domaine de l'assurance vie a soulev des discussions autour des politiques et des lgislations, et ce, au niveau international, rgional et national. Dans certains pays offrant des services de sant universels, le dbat sur la gntique et l'assurance vie a envisag de possibles restrictions quant l'utilisation de linformation gntique en matire dassurance.
Resumo:
Par contraste avec de nombreux pays europens qui ont clarifi leur position vis--vis la gntique et lassurance vie, le Canada en est encore tablir la sienne. Toute initiative en ce domaine doit tre base sur une comprhension des mcanismes de lassurance vie, de la nature de linformation gntique, de lhistorique du dbat au sujet de la gntique et de lassurance vie au Canada et, finalement, des raisons pour lesquelles un groupe de travail canadien a dcid de relever le dfi.
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Par contraste avec de nombreux pays europens qui ont clarifi leur position vis--vis la gntique et lassurance vie, le Canada en est encore tablir la sienne. Toute initiative en ce domaine doit tre base sur une comprhension des mcanismes de lassurance vie, de la nature de linformation gntique, de lhistorique du dbat au sujet de la gntique et de lassurance vie au Canada et, finalement, des raisons pour lesquelles un groupe de travail canadien a dcid de relever le dfi.
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The debate surrounding the role of life insurance, the necessity of risk rating, and the notion of acceptable discrimination has raised questions about the larger social role of insurance. Recent developments in the field of genetics, allowing insurers to make use of genetic testing technology as a new underwriting tool, have reinvigorated this debate. This article presents a comparative study of positions taken in countries on issues in genetics and life insurance. We will analyze the 43 selected countries and comment on their potential for ensuring a more equitable access for life insurance applicants.
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La sclrose latrale amyotrophique (SLA) est la maladie des neurones moteurs la plus frquente, affectant 4-6 individus par 100,000 habitants lchelle mondiale. La maladie se caractrise par une faiblesse et une atrophie musculaire suite la dgnrescence des neurones du cortex moteur, tronc crbral et moelle pinire. Les personnes atteintes dveloppent les premiers symptmes lge adulte et la maladie progresse sur une priode de trois cinq ans. Il a t rpertori quenviron 10% des patients ont une histoire familiale de SLA; 90% des gens affects le sont donc de faon sporadique. La dcouverte il y a 19 ans de mutations dans le gne zinc/copper superoxide dismutase (SOD1), prsentes dans 15-20% des cas familiaux de SLA et environ 2% du total des individus affects, a t lvnement dclencheur pour la dcouverte de variations gntiques responsables de la maladie. La recherche sur la gntique de la SLA a connu une progression rapide ces quatre dernires annes avec lidentification de mutations dans de nouveaux gnes. Toutefois, mme si certains de ces gnes ont t dmontrs comme rellement lis la maladie, la contribution dautres gnes demeure incertaine puisque les rsultats publis de ceux-ci nont pas, ce jour, t rpliqus. Une portion substantielle de cas reste cependant tre gntiquement explique, et aucun traitement ce jour na t dmontr comme tant efficace pour remdier, attnuer ou prvenir la maladie. Le but du projet de recherche de doctorat tait didentifier de nouveaux gnes muts dans la SLA, tout en valuant la contribution de gnes nouvellement identifis chez une importante cohorte multiethnique de cas familiaux et sporadiques. Les rsultats prsents sont organiss en trois sections diffrentes. Dans un premier temps, la contribution de mutations prsentes dans le gne FUS est value chez les patients familiaux, sporadiques et juvniles de SLA. Prcisment, de nouvelles mutations sont rapportes et la proportion de mutations retrouves chez les cas familiaux et sporadiques de SLA est value. De plus, une nouvelle mutation est rapporte dans un cas juvnile de SLA; cette tude de cas est discute. Dans un deuxime temps, de nouvelles avenues gntiques sont explores concernant le gne SOD1. En effet, une nouvelle mutation complexe est rapporte chez une famille franaise de SLA. De plus, la possibilit quune mutation prsente dans un autre gne impliqu dans la SLA ait un impact sur lpissage du gne SOD1 est value. Finalement, la dernire section explique la contribution de nouveaux gnes candidats chez les patients atteints de SLA. Spcifiquement, le rle des gnes OPTN, SIGMAR1 et SORT1 dans le phnotype de SLA est valu. Il est souhait que nos rsultats combins avec les rcents dveloppements en gntique et biologie molculaire permettent une meilleure comprhension du mcanisme pathologique responsable de cette terrible maladie tout en guidant le dploiement de thrapies suite lidentification des cibles appropries.
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Les champignons mycorhiziens arbusculaires (CMA) sont trs rpandus dans le sol o ils forment des associations symbiotiques avec la majorit des plantes appeles mycorhizes arbusculaires. Le dveloppement des CMA dpend fortement de la plante hte, de telle sorte qu'ils ne peuvent vivre l'tat saprotrophique, par consquent ils sont considrs comme des biotrophes obligatoires. Les CMA forment une ligne volutive basale des champignons et ils appartiennent au phylum Glomeromycota. Leurs myclia sont forms dun rseau dhyphes cnocytiques dans lesquelles les noyaux et les organites cellulaires peuvent se dplacer librement dun compartiment lautre. Les CMA permettent la plante hte de bnficier d'une meilleure nutrition minrale, grce au rseau d'hyphes extraradiculaires, qui s'tend au-del de la zone du sol explore par les racines. Ces hyphes possdent une grande capacit d'absorption dlments nutritifs qui vont tre transports par ceux-ci jusquaux racines. De ce fait, les CMA amliorent la croissance des plantes tout en les protgeant des stresses biotiques et abiotiques. Malgr limportance des CMA, leurs gntique et volution demeurent peu connues. Leurs tudes sont ardues cause de leur mode de vie qui empche leur culture en absence des plantes htes. En plus leur diversit gntique intra-isolat des gnomes nuclaires, complique davantage ces tudes, en particulier le dveloppement des marqueurs molculaires pour des tudes biologiques, cologiques ainsi que les fonctions des CMA. Cest pour ces raisons que les gnomes mitochondriaux offrent des opportunits et alternatives intressantes pour tudier les CMA. En effet, les gnomes mitochondriaux (mt) publis date, ne montrent pas de polymorphismes gntique intra-isolats. Cependant, des exceptions peuvent exister. Pour aller de lavant avec la gnomique mitochondriale, nous avons besoin de gnrer beaucoup de donnes de squenages de lADN mitochondrial (ADNmt) afin dtudier les mchanismes volutifs, la gntique des population, lcologie des communauts et la fonction des CMA. Dans ce contexte, lobjectif de mon projet de doctorat consiste : 1) tudier lvolution des gnomes mt en utilisant lapproche de la gnomique comparative au niveau des espces proches, des isolats ainsi que des espces phylogntiquement loignes chez les CMA; 2) tudier lhrdit gntique des gnomes mt au sein des isolats de lespce modle Rhizophagus irregularis par le biais des anastomoses ; 3) tudier lorganisation des ADNmt et les gnes mt pour le dveloppement des marqueurs molculaires pour des tudes phylogntiques. Nous avons utilis lapproche dite whole genome shotgun en pyrosquenage 454 et Illumina HiSeq pour squencer plusieurs taxons de CMA slectionns selon leur importance et leur disponibilit. Les assemblages de novo, le squenage conventionnel Sanger, lannotation et la gnomique comparative ont t raliss pour caractriser des ADNmt complets. Nous avons dcouvert plusieurs mcanismes volutifs intressant chez lespce Gigaspora rosea dans laquelle le gnome mt est compltement remani en comparaison avec Rhizophagus irregularis isolat DAOM 197198. En plus nous avons mis en vidence que deux gnes cox1 et rns sont fragments en deux morceaux. Nous avons dmontr que les ARN transcrits les deux fragments de cox1 se relient entre eux par pissage en trans Trans-splicing laide de lARN du gene nad5 I3 qui met ensemble les deux ARN cox1.1 et cox1.2 en formant un ARN complet et fonctionnel. Nous avons aussi trouv une organisation de lADNmt trs particulire chez lespce Rhizophagus sp. Isolat DAOM 213198 dont le gnome mt est constitu par deux chromosomes circulaires. En plus nous avons trouv une quantit considrable des squences apparentes aux plasmides plasmid-related sequences chez les Glomeraceae par rapport aux Gigasporaceae, contribuant ainsi une volution rapide des ADNmt chez les Glomeromycota. Nous avons aussi squenc plusieurs isolats de lespces R. irregularis et Rhizophagus sp. pour dcortiquer leur position phylognque et infrer des relations volutives entre celles-ci. La comparaison gnomique mt nous montr lexistence de plusieurs lments mobiles comme : des cadres de lecture open reading frames (mORFs), des squences courtes inverses short inverted repeats (SIRs), et des squences apparentes aux plasimdes plasmid-related sequences (dpo) qui impactent lordre des gnes mt et permettent le remaniement chromosomiques des ADNmt. Tous ces divers mcanismes volutifs observs au niveau des isolats, nous permettent de dvelopper des marqueurs molculaires spcifiques chaque isolat ou espce de CMA. Les donnes gnres dans mon projet de doctorat ont permis davancer les connaissances fondamentales des gnomes mitochondriaux non seulement chez les Glomeromyctes, mais aussi de chez le rgne des Fungi et les eucaryotes en gnral. Les trousses molculaires dveloppes dans ce projet peuvent servir des tudes de la gntique des populations, des changes gntiques et lcologie des CMA ce qui va contribuer la comprhension du rle primorial des CMA en agriculture et environnement.
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Addition of exogenous peptide sequences on viral capsids is a powerful approach to study the process of viral infection or to retarget viruses toward defined cell types. Until recently, it was not possible to manipulate the genome of mammalian reovirus and this was an obstacle to the addition of exogenous sequence tags onto the capsid of a replicating virus. This obstacle has now been overcome by the advent of the plasmid-based reverse genetics system. In the present study, reverse genetics was used to introduce different exogenous peptides, up to 40 amino acids long, at the carboxyl-terminal end of the 1 outer capsid protein. The tagged viruses obtained were infectious, produce plaques of similar size, and could be easily propagated at hight titers. However, attempts to introduce a 750 nucleotides-long sequence failed, even when it was added after the stop codon, suggesting a possible size limitation at the nucleic acid level.
